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Review
. 2025 Jul;96(4):386-395.
doi: 10.1007/s00115-024-01737-y. Epub 2024 Sep 24.

[Genetic diagnostics of mental health disorders in adulthood]

[Article in German]
Laura L Kilarski  1 , Isabelle Claus  2 , Elisabeth B Binder  3   4 , Franziska Degenhardt  5 , Katharina Domschke  6 , Andreas J Forstner  2   7 , Hans J Grabe  8 , Urs Heilbronner  9 , Daniel Müller  10   11 , Markus M Nöthen  2 , Franziska Radtke  12 , Marcella Rietschel  13 , Thomas G Schulze  9   14   15   16 , Fabian Streit  17   18 , Ludger Tebartz van Elst  6 , Oliver Tüscher  19 , Jürgen Deckert  20 , Eva C Schulte  21   22   23   24 ; das Referat Genetische, Molekulare, Zelluläre Neurowissenschaften der DGPPN
Affiliations
Review

[Genetic diagnostics of mental health disorders in adulthood]

[Article in German]
Laura L Kilarski et al. Nervenarzt. 2025 Jul.

Abstract
in English, German

This review article provides insights into the role of genetic diagnostics in adult mental health disorders. The importance of genetic factors in the development of mental illnesses, from rare genetic syndromes to common complex genetic disorders, is described. Current clinical characteristics that may warrant a genetic diagnostic work-up are highlighted, including intellectual disability, autism spectrum disorders and severe psychiatric conditions with specific comorbidities, such as organ malformations or epilepsy. The review discusses when genetic diagnostics are recommended according to current guidelines as well as situations where they might be considered even in the absence of explicit guideline recommendations. This is followed by an overview of the procedures and the currently used diagnostic methods. Current limitations and possible developments in the field of genetic diagnostics in psychiatry are discussed, including the fact that, for many mental health conditions, genetic testing is not yet part of standard clinical practice; however, in summary genetic causes should be considered more frequently in certain clinical constellations, and genetic diagnostics and counselling should be offered where appropriate.

Die vorliegende Arbeit bietet Einblicke in die Rolle genetischer Diagnostik bei psychischen Erkrankungen im Erwachsenenalter. Die Bedeutung genetischer Faktoren in der Entstehung psychischer Erkrankungen und seltener genetischer Syndrome bis hin zu häufigen komplex-genetischen Erkrankungen wird beschrieben. Aktuelle wegweisende klinische Merkmale bei der Indikationsstellung stellen u. a. eine Intelligenzminderung sowie Autismusspektrumstörungen und schwere psychische Erkrankungen mit bestimmten Komorbiditäten wie Organfehlbildungen oder Epilepsien dar. Es wird erläutert, wann genetische Diagnostik leitliniengerecht infrage kommt und in welchen Situationen sie auch ohne Empfehlung in den aktuellen Leitlinien in Erwägung gezogen werden sollte. Es folgt ein Überblick über das Prozedere und derzeit gängige diagnostische Methoden. Aktuelle Limitationen und mögliche Entwicklungen im Bereich genetischer Diagnostik in der Psychiatrie werden diskutiert, inklusive der Tatsache, dass für viele psychische Erkrankungen derzeit keine genetische Diagnostik in der Klinik angestrebt werden soll. Zusammenfassend sollten in der Praxis jedoch in spezifischen klinischen Konstellationen genetische Ursachen mehr in Betracht gezogen und genetische Diagnostik und Beratung angeboten werden.

Keywords: Complex genetic mental illness; Genetic counselling; Genetic syndromes; Mental health genetics; Psychiatry.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Einhaltung ethischer Richtlinien. Interessenkonflikt: I. Claus, E.B. Binder, F. Degenhardt, K. Domschke, A.J. Forstner, H.J. Grabe, U. Heilbronner, D. Müller, M.M. Nöthen, F. Radtke, M. Rietschel, T.G. Schulze, F. Streit, L.T. van Elst, O. Tüscher, J. Deckert und E.C. Schulte geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. L.L. Kilarski gibt an, Aktien der Siemens Healthineers AG zu besitzen. H. J. Grabe hat Reisekostenunterstützungen und Referentenhonorare von folgenden Firmen erhalten: Neuraxpharm, Servier, Indorsia und Janssen. Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Figures

Abb. 1
Abb. 1
Anamnestische oder diagnostische Hinweise auf eine mögliche genetische Erkrankung
Abb. 2
Abb. 2
Empfohlene obligate und fakultative Untersuchungen vor der Durchführung einer genetischen Diagnostik
Abb. 3
Abb. 3
Diagnostischer Algorithmus und Zusammenspiel zwischen Psychiatrie und Humangenetik
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References

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