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. 2024 Oct;79(10):664-669.

[Neonatal screening for cystic fibrosis in the Liège region : first evaluation after 4 years]

[Article in French]
Matthieu Thimmesch  1 , François Boemer  2 , Géraldine Luis  2 , Cécile Libioulle  3 , Vinciane Dideberg  3 , Hedwige Boboli  4
Affiliations
  • PMID: 39397555
Free article

[Neonatal screening for cystic fibrosis in the Liège region : first evaluation after 4 years]

[Article in French]
Matthieu Thimmesch et al. Rev Med Liege. 2024 Oct.
Free article

Abstract
in English, French

Since January 2020, neonatal screening for cystic fibrosis (CF-NBS) has been implemented in the Wallonia-Brussels Federation. It's based on the immunoreactive trypsin (IRT1) assay between day 2 and day 4, associated with a 12 CFTR pathogenic variants analysis and with an IRT control on day 21. The aim of this study is to evaluate the performance of our CF-NBS in Liège according to the quality criteria defined by the European Cystic Fibrosis Society's working group on neonatal screening. After four years, 58.762 newborns have been screened. Nineteen children with cystic fibrosis were diagnosed : 14 by NBS, 3 following a meconium ileus, 1 by family history and 1 false negative diagnosed on clinical basis. Furthermore, 39 healthy carriers and 2 uncertain diagnosis (CFSPID) were identified. The sensitivity of CF NBS is 93,3 % (target ≥ 95 %), the positive predictive value (PPV) 17,7 % (target ≥ 30 %). Increasing the TIR1 threshold by 0,1 in 0,1 from P99 to P99,5, would be associated with a lower sensitivity and a non-significant improvement of PPV. A national assessment of CF NBS needs to be carried out.

Depuis janvier 2020, un dépistage néonatal de la mucoviscidose a été officiellement implémenté en Fédération Wallonie-Bruxelles. Ce dépistage se base sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR1) entre le 2ème et le 4ème jour de vie, associé à la recherche de 12 variants pathogènes du gène de la mucoviscidose (CFTR) et à un filet de sécurité consistant en un contrôle éventuel du dosage de TIR au jour 21. Le but de cette étude est d’évaluer la performance du dépistage en région liégeoise selon les critères de qualité définis par le groupe de travail sur le dépistage néonatal de la Société Européenne de la Mucoviscidose. Au terme de quatre années de dépistage officiel, 58.762 nouveau-nés ont été testés. Dix-neuf enfants atteints de mucoviscidose ont été diagnostiqués : 14 via le dépistage néonatal, 3 dans un contexte d’iléus méconial, 1 en raison d’une histoire familiale suggestive, 1 faux-négatif du dépistage diagnostiqué sur base clinique. De plus, 39 porteurs sains et 2 bébés avec un diagnostic incertain (CFSPID) ont été également dépistés. Le taux de sensibilité du dépistage est de 93,33 % (cible ≥ 95 %), la valeur prédictive positive (VPP) de 17,7 % (cible ≥ 30 %). L’élévation du seuil de TIR1 de 0,1 en 0,1, en allant du P99 au P99,5, est associée à une moins bonne sensibilité et à une amélioration non significative de VPP. Une évaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose à l’échelon national est à réaliser.

Keywords: Cystic Fibrosis; Immunoreactive trypsin; Neonatal Screening.

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Substances