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. 2024 Oct 15;34(1):17.
doi: 10.1186/s12610-024-00233-2.

Genetic diagnosis and outcomes of intracytoplasmic sperm injection in South Chinese patients with congenital bilateral aplasia of the vas deferens

Haishan Hu  1   2 , Qing Zhou  3 , Yanlin Ma  4   5 , Lingxiao Zhang  6   7
Affiliations

Genetic diagnosis and outcomes of intracytoplasmic sperm injection in South Chinese patients with congenital bilateral aplasia of the vas deferens

Haishan Hu et al. Basic Clin Androl. .

Abstract
in English, French

Background: Obstructive azoospermia commonly is caused by CBAVD(Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens), mainly due to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) and adhesion G protein-coupled receptor G2(ADGRG2) mutations. The genetic landscape for Chinese CBAVD patients is unclear, leading to debates over genetic screening, counseling, and assisted reproduction strategies. This study investigates the prevalence of CFTR and ADGRG2 mutations in a southern Chinese cohort of CBAVD patients and evaluates the impact of CFTR mutations on intracytoplasmic sperm injection (ICSI) outcomes.

Results: CFTR mutations were identified in 71.4% (30/42) of CBAVD patients, with a total of 36 CFTR mutation sites across 13 types identified, including two novel mutations. A novel ADGRG2 mutation was also detected. Betweenthe CFTR mutation-CBAVD group and the non-CBAVD OA group, a significant difference was observed only in the 2 Pronuclei(2PN) rate (79.5% vs 86.2%, P = 0.0065), while fertilization rates, pregnancy rates, miscarriage rates, and live birth rates showed no significant differences. Between the CFTR mutation-CBAVD group and the CBAVD group without CFTR mutation, there were no significant differences in fertilization rates, 2PN rates, pregnancy rates, miscarriage rates, or live birth rates.

Conclusion: Chinese CBAVD patients primarily exhibit mutations in the CFTR and ADGRG2 genes. Therefore, targeted gene testing for CFTR and ADGRG2 is more suitable compared to WES for CBAVD patients. Considering that the genetic factors of approximately 30% of CBAVD patients remain unknown, it is recommended to perform massive parallel sequencing for patients who test negative for CFTR and ADGRG2 gene screening. Despite these genetic factors, ICSI outcomes were not adversely affected, except for the 2PN rate. However, genetic counseling remains crucial for Chinese CBAVD patients before undergoing assisted reproduction.

RéSUMé: CONTEXTE: L’azoospermie obstructive est généralement causée par une aplasie bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD), principalement due à des mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) et à des mutations du récepteur G2 couplé aux protéines d’adhésion G (ADGRG2). Le paysage génétique des patients chinois atteints de CBAVD n’est pas clair, ce qui conduit à des débats sur le dépistage génétique, le conseil et les stratégies de procréation médicalement assistée. La présente étude examine la prévalence des mutations des gènes CFTR et ADGRG2 dans une cohorte de patients CBAVD du sud de la Chine ; elle évalue aussi l’impact des mutations CFTR sur les résultats de l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). RéSULTATS: Des mutations du gène CFTR ont été identifiées chez 71,4 % (30/42) des patients atteints de CBAVD, avec un total de 36 sites de mutation CFTR dans 13 types identifiés, dont deux nouvelles mutations. Une nouvelle mutation du gène ADGRG2 a également été détectée. Entre le groupe mutation CFTR-CBAVD et le groupe d’azoospermie obstructive non CBAVD, une différence significative n’a été observée que pour le taux de 2 Pronuclei (2PN) (79,5 % vs 86,2 %, p = 0,0065), tandis que les taux de fécondation, les taux de grossesse, les taux de fausses couches et les taux de naissances vivantes n’ont montré aucune différence significative. Enfin, entre le groupe CBAVD avec mutation CFTR et le groupe CBAVD sans mutation CFTR, aucune différence significative n’est apparue dans les taux de fécondation, les taux de 2PN, les taux de grossesse, les taux de fausses couches ou les taux de naissances vivantes. CONCLUSIONS: Les patients chinois atteints de CBAVD présentent principalement des mutations localisées sur les gènes CFTR et ADGRG2. Par conséquent, les tests génétiques ciblés pour CFTR et ADGRG2 sont plus appropriés que le WES pour les patients CBAVD. Étant donné que les facteurs génétiques restent inconnus chez environ 30 % des patients atteints de CBAVD, il est recommandé d’effectuer un séquençage parallèle massif pour les patients dont le test de dépistage des gènes CFTR et ADGRG2 est négatif. Malgré ces facteurs génétiques, les résultats de l’ICSI n’ont pas été affectés négativement, à l’exception du taux de 2PN. Cependant, le conseil génétique reste crucial pour les patients chinois atteints de CBAVD avant de subir une procréation médicalement assistée.

Keywords: ADGRG2 Mutations; CFTR Mutations; Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens (CBAVD); Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI); Testicular Sperm Aspiration (TESA).

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

The authors declare no competing interests.

Figures

Fig. 1
Fig. 1
Flow chart for the study.design. Ultrasound Evaluation of the Male Reproductive System includes scrotal ultrasound and transrectal ultrasound. PE:Physical Examination.CBAVD: Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens;ICSI: Intracytoplasmic Sperm Injection; OA:obstructive azoospermia.CFTR: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;ADGRG2: adhesion G protein-coupled receptor G2
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