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Case Reports
. 2025 Feb;46(1):51-55.
doi: 10.1007/s00292-024-01373-y. Epub 2024 Oct 29.

[Circumscribed choroidal hemangioma in Sturge-Weber syndrome]

[Article in German]
Anna Vetter  1 , Annette Zimpfer  2 , Björn Schneider  2 , Andreas Erbersdobler  2 , Tobias Brockmann  3   4 , Thomas Fuchsluger  3 , Claudia Brockmann  3
Affiliations
Case Reports

[Circumscribed choroidal hemangioma in Sturge-Weber syndrome]

[Article in German]
Anna Vetter et al. Pathologie (Heidelb). 2025 Feb.

Abstract
in English, German

We report on a 19-year-old patient with Sturge-Weber syndrome (SWS), accompanied by a Naevus flammeus, secondary glaucoma, and glaucomatous optic atrophy of the right eye. The painful and blind eye was enucleated. Histopathological analysis revealed a circumscribed choroidal hemangioma around the optic nerve and a smaller extrascleral hemangioma. Molecular genetic testing excluded GNA11, GNAQ, or GNAS mutations. Our work illuminates the clinical, histological, and molecular genetic aspects of this rare case, contributing to the differential diagnosis of ocular conditions in patients with SWS.

Wir berichten über einen 19-jährigen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS) mit Naevus flammeus, Sekundärglaukom und glaukomatöser Optikusatrophie des rechten Auges. Bei schmerzhaftem, funktionslosem Auge erfolgte eine Enucleatio bulbi. Die histopathologische Analyse ergab ein seltenes umschriebenes choroidales Hämangiom sowie ein kleineres extrasklerales Hämangiom. Molekulargenetische Untersuchungen schlossen GNA11-, GNAQ- oder GNAS-Mutationen aus. Die Kasuistik beleuchtet die klinischen, histologischen, differentialdiagnostischen und molekulargenetischen Aspekte dieses seltenen Falls.

Keywords: GNA11; GNAQ; GNAS; Genetics; SWS.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Einhaltung ethischer Richtlinien. Interessenkonflikt: A. Vetter, A. Zimpfer, B. Schneider, A. Erbersdobler, T. Brockmann, T. Fuchsluger und C. Brockmann geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Die Untersuchungen erfolgten unter Einhaltung der Vorgaben der Zentralen Ethikkommission der Bundesärztekammer. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertreter*innen eine schriftliche Einwilligung vor.

References

Literatur

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