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Review
. 2024 Dec;121(12):969-972.
doi: 10.1007/s00347-024-02142-1. Epub 2024 Nov 13.

[Liquid biopsy in retinoblastomas]

[Article in German]
N Bornfeld  1   2 , E Biewald  3
Affiliations
Review

[Liquid biopsy in retinoblastomas]

[Article in German]
N Bornfeld et al. Ophthalmologie. 2024 Dec.

Abstract
in English, German

The liquid biopsy is playing an increasingly more important role in the diagnosis and treatment of retinoblastomas. The possibility of safe and uncomplicated retrieval and examination of aqueous humour from the anterior chamber contributes significantly to the differential diagnosis and to a better understanding of the disease. It helps with the prognosis both in terms of eye-preserving treatment and in estimating the risk of metastatic disease and helps with genetic uncertainties in unilateral disease. It is expected that the further development of liquid biopsy methods will form the basis for a personalized diagnosis and treatment of children with a retinoblastoma in the future.

Die „liquid biopsy“ spielt eine zunehmend wichtige Rolle bei der Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms. Die Möglichkeit der sicheren und unkomplizierten Entnahme und Untersuchung von Kammerwasser aus der Vorderkammer trägt wesentlich zur Differenzialdiagnose und zum besseren Verständnis der Erkrankung bei, hilft bei der Prognose sowohl im Hinblick auf eine augenerhaltende Therapie als auch bei der Abschätzung des Risikos einer Metastasierung und hilft bei humangenetischen Unsicherheiten bei einseitiger Erkrankung. Es wird erwartet, dass die Weiterentwicklung der Liquid-Biopsy-Methoden die Grundlage für eine zukünftige personalisierte Diagnose und Behandlung von Kindern mit Retinoblastom bilden wird.

Keywords: Differential diagnosis; Eye preservation; Genetic diagnosis; Individual therapy; Prognosis; Survival.

PubMed Disclaimer

Conflict of interest statement

Einhaltung ethischer Richtlinien. Interessenkonflikt: N. Bornfeld und E. Biewald geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

References

Literatur

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