[Ganglioglioma with an atypical histopathological phenotype or a new entity of the LEAT group?]
- PMID: 39575962
- DOI: 10.17116/jnevro202412410167
[Ganglioglioma with an atypical histopathological phenotype or a new entity of the LEAT group?]
Abstract
The article reports the discovery of pathological substrates with an atypical histopathological phenotype in the brains of patients undergoing surgery for drug-resistant structural epilepsy. A complete panel of histopathological staining and immunohistochemical analysis with a wide range of antibodies were available at pathological examination. In addition to pathomorphological verification, molecular genetic testing was performed for the presence of mutations in the BRAF genes at codon 600 and BRAF/KIAA1549. MRI was performed at 3.0 Tl tomography using a standard protocol and an epileptic scanning protocol. During pathomorphological examination, the patients showed mixed signs of ganglioglioma CNS WHO grade 1 and focal cortical dysplasia type IIb. This mixed combination of pathological processes in one substrate has not yet been described in publicly available sources and does not fit the definition of double pathology, when they can coexist next door, but have clear differentiation. On MRI, the pathological substrates were localized in the frontal and temporal lobes, did not demonstrate typical radiological criteria of a tumor, had a "transmantle" distribution from the the lateral ventricles to the cortex with local and regional smoothing of the gray-white demarcation and uneven thickening of the cortical plate in the area of interest. In one case, large calcification associated with cavitation of the white matter was found in the structure of the pathological substrate. In another case, the substrate showed decreased blood flow in the substrate structure on perfusion maps. The described epileptogenic substrates differ markedly from classical gangliogliomas with two cell pools according to pathomorphological, molecular genetic and radiological criteria. The published results may indicate a completely new subgroup of gangliogliomas with cellular atypia, or a previously unknown combination of two pathological processes, or argue in favor of a common origin of neuronal-glial tumors and FCD. These data require prospective verification on a larger cohort of patients and an in-depth study of the molecular genetic profile of the described pathological substrates in order to reliably verify their origin.
В статье сообщается об обнаружении патологических субстратов с атипичным гистопатологическим фенотипом в головном мозге пациентов, перенесших хирургическое вмешательство по поводу фармакорезистентной структурной эпилепсии. При патоморфологическом исследовании использовались классическая окраска гематоксилином и эозином, а также иммуногистохимическое исследование с определенной панелью антител. В дополнение к патоморфологической верификации было проведено молекулярно-генетическое тестирование на наличие мутаций гена BRAF в кодоне 600 и определение слияния генов BRAF/KIAA1549. МРТ были выполнены на аппарате с напряжением магнитного поля 3,0 Тл по стандартному протоколу и протоколу эпилептического сканирования. При патоморфологическом исследовании у пациентов определялись смешанные признаки ганглиоглиомы 1 степени злокачественности и фокальной кортикальной дисплазии IIb-типа. Такое микшированное сочетание патологических процессов в одном субстрате до настоящего времени не описано в источниках, находящихся в открытом доступе, и не подходит под определение двойной патологии, когда они могут сосуществовать по соседству, но имеют четкую дифференцировку. При МРТ патологические субстраты локализовались в лобной и височной долях, не демонстрировали типичных радиологических критериев опухоли, имели «трансмантийное» распространение от стенок боковых желудочков до коры с локальным и регионарным сглаживанием серо-белой демаркации и неравномерным утолщением кортикальной пластинки в зоне интереса. В одном случае в структуре патологического субстрата был обнаружен крупный кальцинат, сопряженный с кавитацией белого вещества. В другом — субстрат демонстрировала снижение кровотока в структуре субстрата на перфузионных картах. Описанные эпилептогенные субстраты заметно отличаются от классических ганглиоглиом с двумя клеточными пулами по патоморфологическим, молекулярно-генетическим и радиологическим критериям. Обнародованные результаты могут указывать на совершенно новую подгруппу ганглиоглиом с клеточной атипией либо ранее неизвестное сочетание двух патологических процессов или свидетельствуют в пользу общего происхождения нейронально-глиальных опухолей и ФКД. Эти данные нуждаются в проспективной проверке на более крупной когорте пациентов и углубленного изучения молекулярно-генетического профиля описанных патологических субстратов с целью достоверной верификации их происхождения.
Keywords: focal cortical dysplasia type IIb; ganglioglioma with atypical histopathological phenotype; structural epilepsy.
Publication types
MeSH terms
Substances
Supplementary concepts
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Medical
Research Materials
