[Monogenic obesity: pathophysiology, diagnosis and treatment]
- PMID: 39666413
[Monogenic obesity: pathophysiology, diagnosis and treatment]
Abstract
Obesity is a disorder of multifactorial origin in which both genetic and environmental factors intervene. Currently, numerous gene variants related to the control of intake and the mechanism of action of leptin in the central nervous system through the melanocortin pathway have been described. The accessibility to molecular studies through next-generation sequencing panels that include dozens of genes related to this condition shows that the incidence is much higher than previously reported. This review intended to provide information on the diagnostic procedures and therapeutic interventions available specifically for the management of hyperphagia and obesity in affected patients. Early recognition of syndromic and non-syndromic monogenic obesity avoids the indication of risky interventions with no longterm benefit such as surgery and non-specific drugs. The presence of early severe obesity and hyperphagia, together with neurodevelopmental, metabolic and endocrine disorders should lead to the request of genetic studies in search of a definitive diagnosis.
La obesidad es un trastorno de origen multifactorial en el que intervienen factores tanto genéticos como ambientales. En la actualidad se han descrito numerosas variantes génicas relacionadas con el control de la ingesta y con el mecanismo de acción de la leptina en el sistema nervioso central a través de la vía de las melanocortinas. La accesibilidad a estudios moleculares por medio de paneles de secuenciación de nueva generación que incluyen decenas de genes relacionados a esta condición, muestra que la incidencia es muy superior a lo previamente reportado. Esta revisión tiene como objetivo brindar información sobre los procedimientos diagnósticos y las intervenciones terapéuticas disponibles específicamente para el control de la hiperfagia y la obesidad en los pacientes afectados. El reconocimiento temprano de la obesidad monogénica sindrómica y no sindrómica evita la indicación de intervenciones riesgosas sin beneficio a largo plazo como cirugías y fármacos no específicos. La presencia de obesidad grave temprana e hiperfagia, junto a alteraciones del neurodesarrollo, metabólicas y endócrinas deben llevar a la solicitud de estudios genéticos en busca de un diagnóstico definitivo.
Keywords: hyperphagia; melanocortins; monogenic obesity.
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