[Difficulties in lifetime diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease]
- PMID: 39690547
- DOI: 10.17116/jnevro202412411119
[Difficulties in lifetime diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease]
Abstract
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a classic representative of the group of prion diseases and is characterized by progressive degeneration of the structures of the nervous system with a variety of neurological symptoms, steady progression and inevitable death. The disease is based on a change in the tertiary structure of the protein, which leads to disruption of the normal functioning of cells. Despite the fact that the etiology and pathogenesis of CJD are now well studied, intravital diagnosis of this serious disease remains difficult due to the peculiarities of the pathological process (unusually long incubation period, variety of clinical symptoms), the lack of pathognomonic markers that make it possible to make a diagnosis with a high degree of confidence, and also insufficient awareness of medical workers. At the same time, differential diagnosis of the disease, aimed at excluding potentially curable conditions, remains relevant. In this review, the authors analyze information about CJD, from the description of the first cases of the disease in the first half of the 20th century to modern diagnostic criteria, with an emphasis on intravital diagnosis of CJD with a detailed description of instrumental methods: electroencephalography, magnetic resonance imaging of the brain). A description of our own clinical observation is also provided, which analyzes the possibilities of making a correct diagnosis in the neurological department of a multidisciplinary medical institution. Despite the fact that an effective treatment for CJD has not yet been developed, its correct diagnosis is extremely important, since the unique resistance of prions to traditional methods of processing instruments and the possibility of iatrogenic transmission requires increased attention to the disinfection procedure and determines the need for strict recording of all cases of this disease.
Болезнь Крейтцфельдта—Якоба (БКЯ) является классическим представителем группы прионных болезней и характеризуется прогрессирующей дегенерацией структур нервной системы с многообразной неврологической симптоматикой, неуклонным прогрессированием и неизбежным летальным исходом. В основе заболевания лежит изменение третичной структуры белка, которое приводит к нарушению нормального функционирования клеток. Несмотря на то что этиология и патогенез БКЯ в настоящее время хорошо изучены, прижизненная диагностика этого тяжелого заболевания остается сложной ввиду особенностей патологического процесса (необычайно длительный инкубационный период, многообразие клинической симптоматики), отсутствия патогномоничных маркеров, позволяющих поставить диагноз с высокой степенью достоверности, а также недостаточной информированности медицинских работников. В то же время актуальной остается дифференциальная диагностика заболевания, направленная на исключение потенциально курабельных состояний. В приведенном обзоре авторы анализируют сведения о БКЯ, начиная от описания первых случаев заболевания в первой половине XX века до современных диагностических критериев, при этом акцент делается на прижизненную диагностику БКЯ с подробной характеристикой инструментальных методов: электроэнцефалографии, МРТ головного мозга. Также приводится описание собственного клинического наблюдения, в котором анализируются возможности постановки правильного диагноза в условиях неврологического отделения многопрофильного медицинского учреждения. Несмотря на то что эффективного лечения БКЯ до настоящего момента не разработано, правильная его диагностика чрезвычайно важна, поскольку уникальная резистентность прионов к традиционным методам обработки инструментария и возможность ятрогенной трансмиссии требуют повышенного внимания к процедуре обеззараживания и определяют необходимость строгого учета всех случаев данного заболевания.
Keywords: Creutzfeldt-Jakob disease; diagnosis; prion diseases; slow infections.
Publication types
MeSH terms
LinkOut - more resources
Full Text Sources
Medical
