doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.124.012492.
Epub 2025 Jan 17.
RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot Variants
Alexis Hermida #
1
2
3
4
, Flavie Ader #
5
6
7
, Gilles Millat
8
, Guillaume Jedraszak
2
9
, Louis Vogel
1
, Loïc Garçon
2
9
, Philippe Maury
10
, Floriane Fay
1
, Christophe Beyls
1
, Anne-Claire Bréhin
11
, Laure Champ-Rigot
12
, Claire Dauphin
13
, Benjamin Dauriat
14
, Pascal De Groote
15
, Erwan Donal
16
, Delphine Dupin-Deguine
17
, Laurence Faivre
18
, Alexandre Janin
8
, Antoine Jobbe Duval
19
, Guillaume Jondeau
20
, Mikael Laredo
3
4
7
, Isabelle Magnin
21
, Eloi Marijon
22
, Karine Nguyen
23
, Aurélien Palmyre
24
, Alexandre Perani
14
, François Picard
25
, Patricia Reant
25
, Pascale Richard
6
7
, Caroline Rooryck
26
, François Roubille
27
, Cécile Rouzier
28
, Annick Toutain
29
, Agathe Vernier
30
, Pierre-François Winum
31
, Didier Scarlatti
32
, Frederic Sacher
33
34
, Momar Diouf
35
, Philippe Chevalier
36
37
, Philippe Charron
3
4
7
24
, Estelle Gandjbakhch
3
4
7
Affiliations
Affiliations
- 1 Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France (A.H., L.V., F.F., C.B.).
- 2 EA4666 Hématopoïèse et Immunologie, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France (A.H., G. Jedraszak, L.G.).
- 3 Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Pitié-Salpêtrière Hospital, Institute of Cardiology and Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France (A.H., M.L., P. Charron, E.G.).
- 4 APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral Center for Hereditary Cardiac Diseases, Paris, France (A.H., M.L., P. Charron, E.G.).
- 5 Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Université Paris Cité, France (F.A.).
- 6 Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département Médical Universitaire Biogem, Service de Biochimie Métabolique, APHP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France (F.A., P. Richard).
- 7 Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) 1166, Paris, France (F.A., M.L., P. Richard, P. Charron, E.G.).
- 8 Unité Fonctionnelle Cardiogénétique Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France (G.M., A.J.).
- 9 Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, France (G. Jedraszak, L.G.).
- 10 Service de Cardiologie, Centre Hopitalo Universitaire (CHU) Toulouse, France (P.M.).
- 11 Université de Rouen Normandie, Normandie Université, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, France (A.C.B.).
- 12 Normandie Université, Université de Caen, CHU de Caen Normandie, Service de Cardiologie, Caen, France (L.C.-R.).
- 13 Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand, France (C.D.).
- 14 Service de Génétique, CHU Limoges, France (B.D., A. Perani).
- 15 CHU Lille, Service de Cardiologie, France; INSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, France (P.D.G.).
- 16 Service de Cardiologie, CHU Rennes, France (E.D.).
- 17 Service de Génétique, CHU Toulouse, France (D.D.-D.).
- 18 Centre de Compétence Cardiomyopathies et Centre de Génétique, Fédération Hospitalo Universitaire Médecine Translationnelle Dans les Anomalies du Développement, CHU Dijon-Bourgogne, France (L.F.).
- 19 Heart Failure and Transplant Department, Hospices Civils de Lyon, Louis Pradel Cardiological Hospital, France (A.J.D.).
- 20 Service de Cardiologie, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France (G. Jondeau).
- 21 Service de Cardiologie, CHU Nancy, France (I.M.).
- 22 Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, Paris, France (E.M.).
- 23 Service de Génétique, APHM, Marseille, France (K.N.).
- 24 APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral Center for Hereditary Cardiac Diseases, Boulogne-Billancourt, France (A. Palmyre, P. Charron).
- 25 CHU de Bordeaux, Service de Cardiologie, Hôpital Cardiologique Haut Leveque, France (F.P., P. Reant).
- 26 CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, France (C. Rooryck).
- 27 Cardiology Department, Investigation Network Initiative Cardiovascular and Rénal Clinical Trialist, CHU de Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), France (F.R.).
- 28 Université Côte d'Azur, Nice Teaching Hospital (CHU de Nice), Department of Medical Genetics, France (C. Rouzier).
- 29 Service de Génétique, CHU de Tours, France (A.T.).
- 30 Cardiology Department, Victor Pauchet Clinic, Amiens, France (A.V.).
- 31 Service de Cardiologie, CHU de Nîmes, France (P.-F.W.).
- 32 Service de Cardiologie, CHU de Nice, France (D.S.).
- 33 Université de Bordeaux, INSERM, Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U 1045, IHU Liryc, France (F.S.).
- 34 CHU de Bordeaux, Cardiac Arrhythmia Department, France (F.S.).
- 35 Biostatistics Unit, Clinical Research and Innovation Directorate, Amiens-Picardie University Hospital, France (M.D.).
- 36 National Reference Center for Inherited Arrhythmias of Lyon, Department of Cardiac Electrophysiology, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, France (P. Chevalier).
- 37 University of Lyon, Claude Bernard Lyon 1 University, Mechanisms in Integrated Life Sciences, CNRS Unité Mixte de Recherche 5284, INSERM U1314, Institut NeuroMyoGène, France (P. Chevalier).
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- PMID: 39823286
- DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.124.012492
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RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot Variants
Alexis Hermida et al.
Circ Heart Fail.
2025 Mar.
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doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.124.012492.
Epub 2025 Jan 17.
Authors
Alexis Hermida #
1
2
3
4
, Flavie Ader #
5
6
7
, Gilles Millat
8
, Guillaume Jedraszak
2
9
, Louis Vogel
1
, Loïc Garçon
2
9
, Philippe Maury
10
, Floriane Fay
1
, Christophe Beyls
1
, Anne-Claire Bréhin
11
, Laure Champ-Rigot
12
, Claire Dauphin
13
, Benjamin Dauriat
14
, Pascal De Groote
15
, Erwan Donal
16
, Delphine Dupin-Deguine
17
, Laurence Faivre
18
, Alexandre Janin
8
, Antoine Jobbe Duval
19
, Guillaume Jondeau
20
, Mikael Laredo
3
4
7
, Isabelle Magnin
21
, Eloi Marijon
22
, Karine Nguyen
23
, Aurélien Palmyre
24
, Alexandre Perani
14
, François Picard
25
, Patricia Reant
25
, Pascale Richard
6
7
, Caroline Rooryck
26
, François Roubille
27
, Cécile Rouzier
28
, Annick Toutain
29
, Agathe Vernier
30
, Pierre-François Winum
31
, Didier Scarlatti
32
, Frederic Sacher
33
34
, Momar Diouf
35
, Philippe Chevalier
36
37
, Philippe Charron
3
4
7
24
, Estelle Gandjbakhch
3
4
7
Affiliations
- 1 Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France (A.H., L.V., F.F., C.B.).
- 2 EA4666 Hématopoïèse et Immunologie, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France (A.H., G. Jedraszak, L.G.).
- 3 Assistance Publique Hopitaux de Paris (APHP), Pitié-Salpêtrière Hospital, Institute of Cardiology and Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France (A.H., M.L., P. Charron, E.G.).
- 4 APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral Center for Hereditary Cardiac Diseases, Paris, France (A.H., M.L., P. Charron, E.G.).
- 5 Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Université Paris Cité, France (F.A.).
- 6 Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département Médical Universitaire Biogem, Service de Biochimie Métabolique, APHP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France (F.A., P. Richard).
- 7 Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) 1166, Paris, France (F.A., M.L., P. Richard, P. Charron, E.G.).
- 8 Unité Fonctionnelle Cardiogénétique Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France (G.M., A.J.).
- 9 Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, France (G. Jedraszak, L.G.).
- 10 Service de Cardiologie, Centre Hopitalo Universitaire (CHU) Toulouse, France (P.M.).
- 11 Université de Rouen Normandie, Normandie Université, INSERM U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, France (A.C.B.).
- 12 Normandie Université, Université de Caen, CHU de Caen Normandie, Service de Cardiologie, Caen, France (L.C.-R.).
- 13 Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand, France (C.D.).
- 14 Service de Génétique, CHU Limoges, France (B.D., A. Perani).
- 15 CHU Lille, Service de Cardiologie, France; INSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, France (P.D.G.).
- 16 Service de Cardiologie, CHU Rennes, France (E.D.).
- 17 Service de Génétique, CHU Toulouse, France (D.D.-D.).
- 18 Centre de Compétence Cardiomyopathies et Centre de Génétique, Fédération Hospitalo Universitaire Médecine Translationnelle Dans les Anomalies du Développement, CHU Dijon-Bourgogne, France (L.F.).
- 19 Heart Failure and Transplant Department, Hospices Civils de Lyon, Louis Pradel Cardiological Hospital, France (A.J.D.).
- 20 Service de Cardiologie, Hôpital Bichat, APHP, Paris, France (G. Jondeau).
- 21 Service de Cardiologie, CHU Nancy, France (I.M.).
- 22 Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, Paris, France (E.M.).
- 23 Service de Génétique, APHM, Marseille, France (K.N.).
- 24 APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral Center for Hereditary Cardiac Diseases, Boulogne-Billancourt, France (A. Palmyre, P. Charron).
- 25 CHU de Bordeaux, Service de Cardiologie, Hôpital Cardiologique Haut Leveque, France (F.P., P. Reant).
- 26 CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, France (C. Rooryck).
- 27 Cardiology Department, Investigation Network Initiative Cardiovascular and Rénal Clinical Trialist, CHU de Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), France (F.R.).
- 28 Université Côte d'Azur, Nice Teaching Hospital (CHU de Nice), Department of Medical Genetics, France (C. Rouzier).
- 29 Service de Génétique, CHU de Tours, France (A.T.).
- 30 Cardiology Department, Victor Pauchet Clinic, Amiens, France (A.V.).
- 31 Service de Cardiologie, CHU de Nîmes, France (P.-F.W.).
- 32 Service de Cardiologie, CHU de Nice, France (D.S.).
- 33 Université de Bordeaux, INSERM, Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U 1045, IHU Liryc, France (F.S.).
- 34 CHU de Bordeaux, Cardiac Arrhythmia Department, France (F.S.).
- 35 Biostatistics Unit, Clinical Research and Innovation Directorate, Amiens-Picardie University Hospital, France (M.D.).
- 36 National Reference Center for Inherited Arrhythmias of Lyon, Department of Cardiac Electrophysiology, Louis Pradel Hospital, Hospices Civils de Lyon, France (P. Chevalier).
- 37 University of Lyon, Claude Bernard Lyon 1 University, Mechanisms in Integrated Life Sciences, CNRS Unité Mixte de Recherche 5284, INSERM U1314, Institut NeuroMyoGène, France (P. Chevalier).
# Contributed equally.
- PMID: 39823286
- DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.124.012492
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Keywords: cardiomyopathy; dilated.
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