Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
Case Reports
. 2025;125(1):139-144.
doi: 10.17116/jnevro2025125011139.

[A case of Becker muscular dystrophy in a woman with skewed X-chromosome inactivation]

[Article in Russian]
D G Korotkova  1 , M I Karpova  1 , K Yu Galiulina  2 , A F Vasilenko  1 , M V Shestakova  1 , T N Kashko  3 , G V Buyanova  3
Affiliations
Case Reports

[A case of Becker muscular dystrophy in a woman with skewed X-chromosome inactivation]

[Article in Russian]
D G Korotkova et al. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2025.

Abstract
in English, Russian

The article presents a rare case of Becker muscular dystrophy symptoms development in a female patient manifested by weakness in the muscles of the lower limbs in youth. The diagnosis was established based on clinical symptoms, molecular-genetic testing, electromyography data, magnetic resonance imaging of the lower limb muscles, and blood creatine phosphokinase activity. DNA analysis using the next-generation sequencing «Large neurological panel» (Genomed laboratory, Moscow) yielded data supporting the presence of a deletion of the X chromosome segment with approximate boundaries 31323344-32809866 and a size of 1.486.522 bp, encompassing regions of the OMIM-annotated DMD gene. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) using commercial kits SALSA MLPA Probemix P034-DMDI and P035-DMD2 (MRC-Holland) was performed to search for deletions/duplications of exons 1-79 of the DMD gene. As a result of the analysis, a deletion of exons 7-62 of the DMD gene in a heterozygous state was identified. Thus, the presence of the deletion was confirmed by the reference method. DNA analysis was conducted to detect skewed X-chromosome inactivation. The results show an 87%:13% ratio, indicating skewed (non-random) X-chromosome inactivation (repeats count 24/26).

В статье представлен редкий случай развития симптомов мышечной дистрофии Беккера у пациентки, манифестировавший в юношеском возрасте слабостью в мышцах нижних конечностей. Диагноз был установлен на основании клинической симптоматики, молекулярно-генетического тестирования, данных электромиографии, МРТ мышц нижних конечностей, активности креатинфосфокиназы крови. При исследовании ДНК методом секвенирования нового поколения (NGS) «Большая неврологическая панель» (лаборатория «Геномед», Москва) были получены данные в пользу наличия делеции сегмента хромосомы X с приблизительными границами 31323344—32809866 и размером 1,486,522 п.н., захватывающей участки OMIM аннотированного гена DMD. Методом MLPA с использованием коммерческих наборов SALSA MLPA Probemix P034-DMDI и P035-DMD2 («MRC-Holland») проведен поиск делеций/дупликаций экзонов 1—79 гена DMD. В результате анализа выявлена делеция экзонов 7—62 гена DMD в гетерозиготном состоянии. Таким образом, наличие делеции подтверждено референсным методом. Проведено ДНК-исследование для выявления неравновесной лайонизации (инактивации) X-хромосомы. Получены результаты 87%:13% — т.е. выявлена неравновесная (неслучайная) инактивация X-хромосомы (количество повторов 24/26).

Keywords: Becker muscular dystrophy; X-inactivation; women.

PubMed Disclaimer

LinkOut - more resources