Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
Case Reports
. 2025;125(6):128-132.
doi: 10.17116/jnevro2025125061128.

[A clinical case of type 1 neurofibromatosis associated with a rare genotype]

[Article in Russian]
I F Fedoseeva  1 , A V Goncharenko  1 , V A Goncharenko  1 , T V Poponnikova  1 , O S Pinevich  2 , T Yu Bedareva  2
Affiliations
Case Reports

[A clinical case of type 1 neurofibromatosis associated with a rare genotype]

[Article in Russian]
I F Fedoseeva et al. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2025.

Abstract
in English, Russian

Type 1 neurofibromatosis is a rare hereditary monogenic disease with an autosomal dominant inheritance associated with a mutation in the NF1 gene on chromosome 17, which encodes neurofibromin, a protein with tumor-suppressive activity. A large genomic deletion of the NF1 gene is detected in only 5-10% of patients with type 1 neurofibromatosis. A clinical case of type 1 neurofibromatosis associated with a rare extensive deletion of the NF1 gene involving the whole studied gene (exons 1 to 57) in a patient who was observed from early childhood to 17 years of age is presented. The phenotype included early clinical onset with typical skin manifestations, multisystem lesions, sequential progression of diffuse multifocal lesions in the brain and peripheral nervous system, and visual disorders associated with optic glioma.

Нейрофиброматоз 1 типа — редкое наследственное моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с мутацией в гене NF1 на хромосоме 17, кодирующем нейрофибромин — белок с онкосупрессорной активностью. Крупная геномная делеция гена NF1 выявляется всего у 5—10% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Представлен клинический случай нейрофиброматоза 1 типа, ассоциированного с редкой обширной делецией гена NF1, захватывающей исследуемый ген полностью (с 1 по 57 экзоны), у пациента, который находился под наблюдением с раннего детского возраста до 17 лет. Фенотип характеризуется ранней клинической манифестацией типичных кожных проявлений, мультисистемностью поражений, последовательным прогрессированием диффузного многоочагового поражения головного мозга и периферической нервной системы, зрительных нарушений, связанных с оптической глиомой.

Keywords: NF1 gene deletion; hereditary disease; optic glioma; plexiform neurofibroma; type 1 neurofibromatosis.

PubMed Disclaimer

LinkOut - more resources