[LCHADD-associated chorioretinopathy (case study)]
- PMID: 40591384
- DOI: 10.17116/oftalma202514103148
[LCHADD-associated chorioretinopathy (case study)]
Abstract
This article presents a clinical case of pigmentary chorioretinopathy associated with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD-associated retinopathy) in a 5-year-old female patient. The condition manifested clinically as localized retinal pigment epithelium (RPE) hyperplasia in the foveal region, areas of localized chorioretinal atrophy with RPE hyperplasia in the posterior pole, as well as retroequatorial and equatorial regions. In the left eye, a localized area of subretinal fibrosis was observed in the fovea as a consequence of prior focal chorioretinitis, resulting in reduced visual acuity to 0.03 sc and decreased cone-mediated retinal electrical activity as evidenced by electroretinography. In the right eye, uncorrected visual acuity remained high at 0.8 sc; visual evoked potentials showed no abnormalities, and both full-field and multifocal electroretinography yielded values within normal limits. Optical coherence tomography (OCT) data are presented, illustrating specific structural retinal changes associated with LCHADD-associated retinopathy.
Представлен клинический случай пигментной хориоретинопатии, ассоциированной с недостаточностью длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (LCHADD-ассоциированной ретинопатии), выявленный у пациентки, 5 лет. Клинически он проявлялся формированием локальной гиперплазии пигментного эпителия в фовеальной зоне, участков локальной хориоретинальной атрофии с гиперплазией пигментного эпителия в заднем полюсе глаз, ретроэкваториально и на экваторе. На левом глазу в фовеальной зоне определялся участок локального субретинального фиброза как последствие перенесенного очагового хориоретинита, что обусловило снижение остроты зрения до 0,03 н/к и снижение электрической активности колбочкового аппарата сетчатки по данным электроретинографии. На правом глазу острота зрения была высокой — 0,8 н/к; исследование зрительно-вызванных потенциалов патологии не выявило, параметры общей и локальной электроретинографии соответствовали нормальным значениям. Представлены данные оптической когерентной томографии сетчатки, характеризующие специфические изменения ретинальных структур на фоне LCHADD-ассоциированной ретинопатии.
Keywords: LCHADD-associated pigmentary chorioretinopathy; long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD).
Publication types
MeSH terms
Substances
Supplementary concepts
LinkOut - more resources
Medical