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. 2025 Feb 3;7(7):921-927.
doi: 10.1016/j.cjco.2025.01.021. eCollection 2025 Jul.

A Multidisciplinary Aortopathy Clinic: The McGill Experience

Masaki Kodaira  1   2   3 , Kevin Lachapelle  4 , Richard L Leask  5 , Kevin Bates  5 , Yoni Grossman  1   6 , Carlos-Eduardo Guerrero-Chalela  1   7 , Lauren Kennedy  5 , George Thanassoulis  1 , Oren K Steinmetz  8 , Kent MacKenzie  8 , Josephine Pressacco  9 , James C Engert  1   10 , Judith Therrien  1
Affiliations

A Multidisciplinary Aortopathy Clinic: The McGill Experience

Masaki Kodaira et al. CJC Open. .

Abstract
in English, French

Background: Guidelines recommend that patients with thoracic aortic disease (TAD) be seen in a multidisciplinary aortopathy clinic, because of their complex and high-risk profile. However, reports on such clinics are limited.

Methods: From September 2016 to May 2024, we evaluated 567 patients with TAD. They were seen by our multidisciplinary team, which is comprised of 1 cardiac surgeon, 2 vascular surgeons, 1 cardiologist, 1 cardiothoracic radiologist, a team of 4 engineering researchers, a dedicated member from the genetics department, and an administrative assistant. For patients who had computed tomography or magnetic resonance imaging performed outside our institution, image reanalysis was conducted by our cardiothoracic radiologist. Genetic testing was performed for patients with suspected hereditary TADs.

Results: Reanalysis of external computed tomography and/or magnetic resonance imaging by our radiologist altered clinical decision-making in 5 of 51 cases (9.8%). Genetic testing that examined 25 genes associated with Marfan syndrome and related aortopathies was conducted on 250 patients, revealing a positive TAD gene in 32 (12.8%), a variant of unknown significance in 99 (39.6%), and a negative result in 119 (47.6%). Forty patients (7%) had surgery within a median of 2.7 months (quartile 1-quartile 3: 1.1-4.9) from their initial clinic visit.

Conclusions: Our 8-year experience at the aortopathy clinic of McGill University demonstrates that a multidisciplinary approach to TAD can deliver complete, precise, and timely care to this complex patient population.

Contexte: Les lignes directrices recommandent que les patients atteints d'une maladie de l'aorte thoracique (MAT) soient examinés dans une clinique d'aortopathie multidisciplinaire, en raison de leur profil complexe et à haut risque. Cependant, les publications sur ces cliniques sont limitées.

Méthodes: De septembre 2016 à mai 2024, nous avons évalué 567 patients atteints d'une MAT. Ils ont été examinés par notre équipe multidisciplinaire, composée d'un chirurgien cardiaque, de deux chirurgiens vasculaires, d'un cardiologue, d'un radiologue cardiothoracique, d'une équipe de 4 chercheurs en ingénierie, d'un membre dédié du département de génétique et d'une assistante administrative. Pour les patients ayant subi une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique en dehors de notre institution, une réanalyse des images a été effectuée par notre radiologue cardiothoracique. Des tests génétiques ont été effectués pour les patients soupçonnés d'être atteints de MAT héréditaires.

Résultats: La réanalyse de la tomodensitométrie externe et/ou de l'imagerie par résonance magnétique par notre radiologue a modifié la prise de décision clinique dans 5 cas sur 51 (9,8 %). Des tests génétiques portant sur 25 gènes associés au syndrome de Marfan et aux aortopathies apparentées ont été effectués sur 250 patients, identifiant un gène associé à la MAT chez 32 patients (12,8 %), un variant de signification inconnue chez 99 (39,6 %) et un résultat négatif chez 119 (47,6 %). Quarante patients (7 %) ont été opérés dans un délai médian de 2,7 mois (1er quartile-3ème quartile : 1,1-4,9) à compter de leur première consultation.

Conclusions: Notre expérience de 8 ans à la clinique d'aortopathie de l'Université McGill démontre qu'une approche multidisciplinaire pour la MAT peut fournir des soins complets, précis et opportuns à cette population complexe de patients.

PubMed Disclaimer

Figures

Figure 1
Figure 1
Patient flow at the multidisciplinary aorta clinic at McGill University Healthcare Center. VUS, variant of unknown significance.
Figure 2
Figure 2
Genes affected in patients who had variants of unknown significance in genetic testing. The histogram shows the frequency, by gene, of variants of unknown significance.
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References

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