[Seminoma of undescended testis in a patient with false hermaphroditism]
- PMID: 40900308
- DOI: 10.17116/patol20258704148
[Seminoma of undescended testis in a patient with false hermaphroditism]
Abstract
Disorders of sex development or hermaphroditism are a condition associated with a discrepancy between genetic, gonadal, and phenotypic sex. Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is a rare form of male pseudohermaphroditism. Typical features are cryptorchidism and the presence of underdeveloped fallopian tubes, uterus or upper vagina in a male with karyotype 46, XY. Over the past 50 years, about 200 cases of persistent Müllerian duct syndrome have been reported. The article describes an observation of a 33-year-old patient with bilateral cryptorchidism, testicular neoplasm, and false hermaphroditism revealed during the examination of surgical material. Macroscopic and microscopic pictures are presented, including those using immunohistochemical methods. The results of a molecular genetic study of the surgical material are given. After all the examinations, the patient was diagnosed with: Typical seminoma of the right undescended testicle, pT2. False hermaphroditism.
Нарушение формирования пола, или гермафродитизм, — состояние, связанное с несоответствием между генетическим, гонадным и фенотипическим полом. Синдром персистирующего мюллерова протока (СПМП) — редкая форма мужского псевдогермафродитизма. Типичными признаками являются крипторхизм и наличие недоразвитых фаллопиевых труб, матки или верхней части влагалища у мужчины с кариотипом 46, XY. За последние 50 лет было зарегистрировано около 200 случаев СПМП. Описано наблюдение пациента 33 лет с двусторонним крипторхизмом, новообразованием яичка и выявленным в ходе исследования операционного материала ложным гермафродитизмом. Представлена макроскопическая и микроскопическая картина, в том числе с использованием иммуногистохимических методов. Приведены результаты молекулярно-генетического исследования операционного материала. После всех проведенных исследований пациенту был установлен диагноз: «Семинома правого неопустившегося яичка, pT2; ложный гермафродитизм: персистенция мюллерова протока (недоразвитая матка и фаллопиевые трубы)».
Keywords: cryptorchidism; false hermaphroditism; persistent Müllerian duct syndrome; seminoma.
Publication types
MeSH terms
LinkOut - more resources
Medical
Miscellaneous