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. 2025 Oct;79(10):701-711.
doi: 10.1055/a-2625-4648. Epub 2025 Oct 6.

[Pathobiology and Genetics]

[Article in German]
Christina A Eichstaedt  1   2 , Andrea Olschewski  3 , Lars Harbaum  4 , Sebastian Cordes  5 , Peter Dorfmüller  6   7 , Vasile Foris  8   9 , Wolfgang M Kuebler  10 , Grazyna Kwapiszewska  7   3 , Soni Pullamsetti  6   7   11 , Natascha Sommer  6   11 , Christoph Tabeling  12   13 , Norbert Weissmann  6   7   11 , Anja Zoll  1 , Katrin Hinderhofer  2 , Ralph T Schermuly  6   7   11
Affiliations

[Pathobiology and Genetics]

[Article in German]
Christina A Eichstaedt et al. Pneumologie. 2025 Oct.

Abstract
in English, German

Genetics and pathobiology were addressed at the 7th World Symposium on Pulmonary Hypertension in Task Forces 2 and 3. The Genetics Task Force also focused on precision medicine approaches, and the Pathobiology working group concentrated heavily on new omics technologies. Therefore, the following not only summarises the current state of knowledge on genetics, genetic testing methods, and molecular pathophysiological changes, but also places it in context and critically discusses it. In addition, the importance of national and international biobanks and cohorts, as well as the active involvement of patients and families, is emphasized.

Die Genetik und Pathobiolgie wurde beim 7. Weltsymposium für pulmonale Hypertonie in den Task Forces 2 und 3 behandelt. Die Genetik-Taskforce fokussierte sich zusätzlich auf präzisionsmedizinische Ansätze und die Pathobiologie-Arbeitsgruppe konzentrierte sich stark auf neue Omics-Technologien. Daher werden im Folgenden nicht nur die aktuellen Wissensstände zur Genetik, genetischen Untersuchungsverfahren und molekularen pathophysiologischen Änderungen zusammengefasst, sondern durch Kommentare eingeordnet und ergänzt. Abschließend werden die Wichtigkeit von nationalen und internationalen Biobanken und Kohorten sowie die aktive Einbindung von Patient*innen und Familien hervorgehoben.

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Conflict of interest statement

C. A. E: Ko-Erfinderin des europäischen Patents “Gene panel specific for pulmonary hypertension and its uses” (EP3507380). C. A. E hat Honorare für Vorträge und Reisekosten erhalten von msd, ferrer, OMT sowie Beraterhonorare von msd.A. O.: Ko-Erfinderin des Patents „Biomarker zur Diagnose der pulmonalen Hypertonie (PH)“ WO2017153472A1 (Prioritätsdatum 09.03.2016, erteilt in den USA, Südkorea und Japan, anhängig in Kanada und Europa, aufgegeben in Australien) und hat Reisekosten erhalten von MSD.L. H. hat Honorare für Vorträge und Reisekosten erhalten von MSD und Janssen-Cilag GmbH.N. S. hat Beraterhonoraria von Janssen-Cilag GmbH erhalten.N. W.: keine.C. T. hat Beraterhonorare, Honorare für Vorträge und Reisekosten erhalten von AstraZeneca, Berlin-Chemie, GlaxoSmithKline.G. K.: keine.S. P.: keine.P. D.: keine.S. C. hat Honorare für Vorträge und Reisekosten erhalten von Janssen-Cilag GmbH und AOP.V. F. hat Honorare für Vorträge, Beraterhonoraria und Reisekosten erhalten von MSD, Ferrer, Johnson & Johnson, Chiesi außerhalb der eingereichten Arbeit. V. F. hat Forschungsgelder von der Österreichischen Gesellschaft für Pneumologie und von der Max-Kade-Stiftung erhalten.W. M. K: keine.R. S.: Beraterhonorare und Forschungsförderung von Gossamer.A. Z.: keine.K. H.: Ko-Erfinderin des europäischen Patents “Gene panel specific for pulmonary hypertension and its uses” (EP3507380).

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