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. 2026 Jan;67(1):27-33.
doi: 10.1002/uog.70131. Epub 2025 Nov 14.

Undetected cases after implementation of first-trimester anomaly scan in low-risk population: insights from the IMITAS study

K Bronsgeest  1 , E E R Lust  2 , S C E Zaaijer  1 , L Henneman  3   4 , N Crombag  2 , C M Bilardo  5 , R-J H Galjaard  6 , E Sikkel  7 , A K K Teunissen  1 , M N Bekker  2 , M C Haak  1 ; Collaborators
Collaborators, Affiliations

Undetected cases after implementation of first-trimester anomaly scan in low-risk population: insights from the IMITAS study

K Bronsgeest et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2026 Jan.

Abstract
in English, Spanish, Chinese

Objective: To assess the effectiveness of the first-trimester anomaly scan (FTAS) performed as part of a centrally steered national screening program in The Netherlands by investigating false-negative cases with a fetal structural anomaly that was not detected at the FTAS.

Methods: This was a secondary analysis of the IMplementation of fIrst Trimester Anomaly Scan (IMITAS) study, a national prospective cohort study conducted in a low-risk population in The Netherlands between November 2021 and November 2022. The FTAS was performed according to a predefined scanning protocol. We collected all cases with a fetal structural anomaly that was not detected at the FTAS and was diagnosed at a tertiary care center before 24 weeks' gestation following a referral based on the second-trimester anomaly scan. These anomalies were classified as: (1) 'always detectable' in the first trimester (e.g. holoprosencephaly, anencephaly), referred to as first-trimester major anomalies (FTMAs); (2) 'often detectable' in the first trimester (e.g. spina bifida, major heart defect); or (3) 'undetectable' in the first trimester (e.g. agenesis of the corpus callosum). To investigate the reasons for undetected FTMA, sonographic images from these cases and from a sample of normal controls were retrieved and scored for quality by two fetal medicine experts, who were blinded to the fetal outcome.

Results: Of the 127 979 cases with a normal FTAS result, 1164 (0.9%) had a fetal structural anomaly diagnosed before 24 weeks' gestation. Seven cases could not be categorized because intrauterine fetal death occurred before arrival at the tertiary care center. Among the 1157 remaining cases with an undetected anomaly, 23 (2.0%) had a FTMA, comprising mainly limb reduction defects, hydrops and megacystis, with seven cases of multiple congenital anomalies. A further 126 (10.9%) cases had an anomaly that is considered often detectable in the first trimester, which primarily comprised cardiac defects and central nervous system anomalies. Lastly, 1008 (87.1%) cases had an anomaly that is considered undetectable in the first trimester, represented mainly by urogenital and cardiac anomalies. Quality assessment of images obtained at the FTAS in 23 cases with undetected FTMA and 19 controls showed that the quality score for fetal anatomy was significantly lower in cases vs controls (P = 0.003), with mandatory planes missing more often (P = 0.039).

Conclusions: Nearly 1% of pregnancies with a normal FTAS result were diagnosed with a structural anomaly in the second trimester, including 23 major anomalies amenable to detection in the first trimester (accounting for 0.02% of scans with a normal result). Missing mandatory planes and acquisition of suboptimal planes were the main reasons for the overlooked FTMA diagnoses. Improvements are expected with increasing sonographer experience, additional training and possible expansion of the protocol. © 2025 The Author(s). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

Casos no detectados tras la implementación de una prueba para la detección de anomalías en el primer trimestre en una población de bajo riesgo: aportaciones del estudio IMITAS OBJETIVO: Evaluar la eficacia de una prueba para la detección de anomalías en el primer trimestre (PAPT) realizada como parte de un programa nacional de cribado coordinado centralmente en los Países Bajos mediante la investigación de casos de falsos negativos con una anomalía estructural fetal que no se detectó en la PAPT. MÉTODOS: Se realizó un análisis secundario del estudio IMITAS (siglas en inglés de IMplementation of fIrst Trimester Anomaly Scan), que fue un estudio de cohortes prospectivo nacional realizado en una población de bajo riesgo en los Países Bajos entre noviembre de 2021 y noviembre de 2022. La PAPT se realizó siguiendo un protocolo de prueba predefinido. Se recopilaron todos los casos con una anomalía estructural fetal no detectada en la PAPT que se diagnosticó en un centro de atención terciaria antes de las 24 semanas de gestación tras la remisión a especialista basada en una prueba para la detección de anomalías en el segundo trimestre. Estas anomalías se clasificaron como: (1) ‘siempre detectables’ en el primer trimestre (p. ej. holoprosencefalia, anencefalia), denominadas anomalías graves en el primer trimestre (AGPT); (2) ‘a menudo detectables’ en el primer trimestre (p. ej. espina bífida, cardiopatía grave); o (3) ‘indetectables’ en el primer trimestre (p. ej. agenesia del cuerpo calloso). Para investigar las razones de las AGPT no detectadas, se recuperaron imágenes ecográficas de estos casos y de una muestra de controles normales, cuya calidad fue puntuada por dos personas expertas en medicina fetal, que no tuvieron acceso al resultado fetal. RESULTADOS: De los 127 979 casos con un resultado normal de la PAPT, 1164 (0,9%) tenían una anomalía estructural fetal diagnosticada antes de las 24 semanas de gestación. Siete casos no pudieron clasificarse porque la muerte fetal intrauterina se produjo antes de la llegada al centro de atención terciaria. Entre los 1157 casos restantes con una anomalía no detectada, 23 (2,0%) presentaban una AGPT, que comprendían principalmente defectos de reducción de las extremidades, hidropesía y megavejiga, con siete casos de anomalías congénitas múltiples. Otros 126 casos (10,9%) presentaban una anomalía que se considera detectable a menudo en el primer trimestre, como defectos cardíacos y anomalías del sistema nervioso central. Por último, 1008 (87,1%) casos presentaban una anomalía considerada indetectable en el primer trimestre, representada principalmente por anomalías urogenitales y cardiacas. La evaluación de la calidad de las imágenes obtenidas en la PAPT en 23 casos con AGPT no detectada y 19 controles mostró que la puntuación de calidad de la anatomía fetal era significativamente inferior en los casos que en los controles (P=0,003), careciendo de planos obligatorios con mayor frecuencia (P=0,039). CONCLUSIONES: Casi el 1% de los embarazos con un resultado normal de la PAPT fueron diagnosticados con una anomalía estructural en el segundo trimestre, incluidas 23 anomalías importantes susceptibles de detección en el primer trimestre (lo que representa el 0,02% de las pruebas con un resultado normal). La carencia de planos obligatorios y la obtención de planos subóptimos fueron las principales razones de los diagnósticos de AGPT pasadas por alto. Se esperan mejoras con el aumento de la experiencia de los ecografistas, la formación adicional y la posible ampliación del protocolo.

低风险人群中实施早孕期结构筛查后的漏诊病例分析:来自IMITAS研究的启示 目的: 通过研究在早孕期结构筛查(FTAS)中未被检出、但实际存在的胎儿结构异常的假阴性病例，评估作为荷兰国家集中指导筛查项目一部分的早孕期结构筛查的有效性。 方法: 本研究是对早孕期结构筛查实施项目(IMITAS)的二次分析，该项目是一项于2021年11月至2022年11月在荷兰低风险人群中开展的全国性前瞻性队列研究。早孕期结构筛查按照预定的扫描方案进行。我们收集了所有在早孕期结构筛查中未被检出、但基于中孕期结构筛查转诊至三级医疗中心并在妊娠24周前确诊的胎儿结构异常病例。这些异常被归类为:(1)在早孕期“始终可检出”(如前脑无裂畸形、无脑畸形)，称为早孕期重大异常(FTMA)；(2)在早孕期“常可检出”(如脊柱裂、严重心脏缺陷)；或(3)在早孕期“不可检出”(如胼胝体发育不全)。为探究早孕期重大异常漏诊的原因，我们调取了这些病例以及正常对照组样本的超声图像，由两位不知晓胎儿结局的胎儿医学专家进行盲法质量评分。 结果: 在127979例早孕期结构筛查结果正常的病例中，有1164例(0.9%)在妊娠24周前被诊断出胎儿结构异常。其中7例因在抵达三级医疗中心前发生宫内胎儿死亡而无法分类。在剩余的1157例漏诊异常病例中，23例(2.0%)为早孕期重大异常，主要包括肢体缺损、水肿及巨膀胱，其中7例为多发先天性异常。另有126例(10.9%)为早孕期常可检出的异常，主要为心脏缺陷和中枢神经系统异常。最后，1008例(87.1%)为早孕期不可检出的异常，主要以泌尿生殖系统和心脏异常为主。对23例漏诊早孕期重大异常病例及19例对照的早孕期结构筛查图像进行质量评估显示，病例组的胎儿解剖结构质量评分显著低于对照组(P=0.003)，且标准切面缺失的频率更高(P=0.039)。 结论: 近1%早孕期结构筛查结果正常的妊娠在中孕期被诊断出结构异常，其中包括23例本可在早孕期检出的重大异常(占筛查结果正常总例数的0.02%)。标准切面缺失以及图像质量欠佳是导致早孕期重大异常漏诊的主要原因。随着超声医师经验的积累、附加培训的开展以及筛查方案可能的拓展，预计筛查水平将得到提升。.

Keywords: early diagnosis; fetal anomaly; fetal screening; prenatal detection; prenatal ultrasonography.

PubMed Disclaimer

References

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