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. 2025 Nov 19.
doi: 10.1024/1422-4917/a001050. Online ahead of print.

Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit psychischen Störungen

[Article in German]
Franziska Degenhardt  1 , Eva Wohlleber  2 , Ingo Spitczok von Brisinski  3 , Benedikt Godo  1 , Franziska Radtke  4 , Christine M Freitag  5 , Martin Holtmann  6 , Anke Hinney  7   8 , Michael Siniatchkin  9 , Christian P Schaaf  10 , Johannes Hebebrand  1 , Markus M Nöthen  11
Affiliations
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Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit psychischen Störungen

[Article in German]
Franziska Degenhardt et al. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother. .
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Abstract
in English, German

Genetic Diagnostics in Children and Adolescents with Mental Disorders Abstract: In Germany, genetic testing is part of the guideline-based diagnostic work-up for patients with intellectual disability. This is particularly the case for patients who show additional symptoms (i. e. malformations, epilepsy) or abnormal growth (i. e. microcephaly or macrocephaly). Implementation of diagnostic genetic testing is currently hampered by the still-limited practical experience of colleagues practicing child and adolescent psychiatry (CAP) and the little-practiced interaction with physicians working in clinical genetics. Additionally, the current funding modalities for genetic testing are not well-suited for routine clinical care in CAP. This paper presents a guide for physicians working in CAP who aim to implement guideline-based genetic testing into their routine clinical care. It focuses on steps relevant to ordering genetic testing, from obtaining informed consent to receiving and reporting the test results to those affected.

Zusammenfassung: In Deutschland sind mittlerweile genetische Untersuchungen Teil einer leitliniengerechten diagnostischen Abklärung bei Patientinnen und Patienten mit Intelligenzminderung. Auch bei weiteren kinder- und jugendpsychiatrischen Störungsbildern sollte die Veranlassung genetischer Diagnostik in Erwägung gezogen werden, insbesondere wenn zusätzliche somatische Auffälligkeiten (z. B. angeborene Fehlbildungen, Epilepsie) oder Auffälligkeiten in den Wachstumsparametern (z. B. Mikro- oder Makrozephalie) vorliegen. Derzeit stellen unter anderem der noch geringe praktische Erfahrungsschatz kinder- und jugendpsychiatrisch tätiger Kolleginnen und Kollegen und der wenig praktizierte Austausch mit Ärzten/Ärztinnen in der Humangenetik eine Herausforderung hinsichtlich der konkreten Umsetzung einer humangenetischen Untersuchung und Beratung dar. Zusätzlich sind die aktuellen Finanzierungsmöglichkeiten der genetischen Diagnostik für den klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie (KJPP) wenig geeignet. Die vorliegende Arbeit ist als Orientierungshilfe für Ärztinnen und Ärzte der KJPP gedacht, welche eine leitliniengerechte genetische Diagnostik in ihren klinischen Alltag integrieren möchten. Sie fokussiert sich auf den Prozess der Veranlassung genetischer Diagnostik nach der Indikationsstellung, von der Patientenaufklärung bis hin zum Erhalt des Ergebnisses der Untersuchungen und seiner Vermittlung an die Betroffenen.

Keywords: Exom; Gendiagnostikgesetz; Genetic Diagnosis Act; Psychiatrie; exome; psychiatry; rare disease; seltene Erkrankung.

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