[Familial hemifacial spasm]
- PMID: 41263216
- DOI: 10.17116/jnevro202512511265
[Familial hemifacial spasm]
Abstract
Hemifacial spasm (HFS) is a hyperkinetic disorder predominantly associated with neurovascular conflict (NVC). The article presents a clinical case of familial HFS in three females from successive generations (age of onset 25-28 years). In two patients, the onset was associated with childbirth. MRI revealed an NVC in one patient, while in the other two, it was absent or the findings were inconclusive. ENMG showed signs of demyelination in one patient and hyperactivity of the blinking reflex in another, confirming the role of ephaptic transmission. A possible hereditary predisposition is discussed, including anatomical features of the posterior fossa and genetic factors. Familial cases of HFS require further study to clarify the etiology and pathogenesis.
Гемифациальный спазм (ГФС) — гиперкинетическое расстройство, связанное преимущественно с нейроваскулярным конфликтом (НВК). В статье представлен клинический случай семейного ГФС у трех женщин из последовательных поколений (возраст дебюта 25—28 лет). У двух пациенток дебют ассоциирован с родами. МРТ выявила НВК у одной пациентки, у двух других он отсутствовал или был сомнительным. Электронейромиография показала признаки демиелинизации у одной пациентки и гиперактивность мигательного рефлекса у другой, что подтверждает роль эфаптической передачи. Обсуждается возможная наследственная предрасположенность, включая анатомические особенности задней черепной ямки и генетические факторы. Семейные случаи ГФС требуют дальнейшего изучения для уточнения этиологии и патогенеза.
Keywords: blinking reflex; demyelination; ephaptic transmission; familial case; hemifacial spasm; neurovascular conflict; posterior cranial fossa.
Publication types
MeSH terms
LinkOut - more resources
Full Text Sources
