Routine RNA-based analysis of potential splicing variants facilitates genomic diagnostics and reveals limitations of in silico prediction tools.
Drost M, Dekker J, Ferraro F, Kasteleijn E, Verschuren M, Kroon E, Douben HCW, Vogt I, van Unen L, Hoogeveen-Westerveld M, Elfferich P, Schot R, Calandrini C, Korpershoek E, Sleutels F, Brüggenwirth HBR, Hollink IR, Meerstein-Kessel L, Hoefsloot LH, van Slegtenhorst M, Wilke M, Weerts MJA, van Minkelen R, Wagner A, Bouman A, van Paassen BW, Verheijen-Mancini GM, van de Laar IMBH, Kievit AJA, Verhagen JMA, Stuurman KE, Donker Kaat L, van Dooren MF, Wessels MW, Oldenburg RA, Zeidler S, van Dijk T, Barakat TS, Verhoeven VJM, van Bever Y, van Ierland Y, Bannink N, van Koningsbruggen S, Lakeman P, Leeuwen L, Verbeek NE, Sinnema M, Heijligers M, van Asperen CJ, Saris JJ, Nellist M, van Ham TJ.
Drost M, et al. Among authors: leeuwen l.
HGG Adv. 2025 Sep 22;7(1):100521. doi: 10.1016/j.xhgg.2025.100521. Online ahead of print.
HGG Adv. 2025.
PMID: 40988334
Free article.