COL4A1 and COL4A2-related disorders: Clinical features, diagnostic guidelines, and management.
Tambala D, Vassar R, Snow J, Balestrini S, Bersano A, Guey S, Bonaventura E, Signorini S, Sartori S, Bertini E, Tonduti D, Parazzini C, Macchiaiolo M, Pelizza MF, Pichiecchio A, Massella L, Coste T, Orcesi S, Politano D, Bacci G, Marziali E, Dollfus H, Mandelli A, Chinali M, Plaisier E, Simioni P, Colombatti R, Guerrini R, Tournier-Lasserve E, Gould DB, Musolino PL.
Tambala D, et al. Among authors: chinali m.
Genet Med. 2025 Sep;27(9):101514. doi: 10.1016/j.gim.2025.101514. Epub 2025 Jul 2.
Genet Med. 2025.
PMID: 40616396
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