RPE65 Variant p.(E519K) Causes a Novel Dominant Adult-Onset Maculopathy in 83 Affected Individuals.
Van Vooren E, Van Den Broeck F, Mahieu Q, Geens E, Van Heetvelde M, De Bruyne M, Van de Sompele S, Uppal S, Poliakov E, Dhaenens CM, Gregory-Evans CY, Hoefsloot L, Gonzalez AI, Kohl S, Zuleger T, Demaret T, Tuupanen S, Ruys J, Van Os L, Platteau E, Jacob J, Vermeer S, Postelmans L, Dahan K, Maystadt I, Rasquin F, Thiadens AAHJ, Stephenson KAJ, Sheri N, Smirnov V, MacDonald IM, Gregory-Evans K, Redmond TM, De Zaeytijd J, Leroy BP, Bauwens M, De Baere E; Dominant RPE65-p.(E519K) Consortium.
Van Vooren E, et al. Among authors: geens e.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025 Sep 2;66(12):53. doi: 10.1167/iovs.66.12.53.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025.
PMID: 40985799
Free PMC article.